یک شیوه ژن‌درمانی جدید برای درمان هانتینگتون

به گزارش همشهری آنلاین بیماری هانتینگتون که بیشتر در بین افراد با اجداد اروپایی شایع است به سلول‌های عصبی مغز آسیب می‌رساند و منجر به مشکلات حرکتی، زوال شناختی و تغییرات در خلق و خو و رفتار می‌شود و به مرگ زودرس می‌انجامد در حال حاضر هیچ علاجی برای آن وجود ندارد، اما درمان‌ها می‌توانند برخی از علائم را کنترل کند.

این بیماری به علت جهش ژنتیکی در ژن هانتینگتین یا HTT و ایجاد پروتئین هانتینگتون ایجاد می‌شود که با اتصال به سلول‌های مغزی مانع از فعالیت آنها می‌شود.

این درمان تجربی جدید به نام AMT130 یک ناقل ویروسی اصلاح‌شده است که با انتقال یک میکروRNA مهندسی‌شده و هدف قرار دادن mRNA مربوط پروتئین آسیب‌رسان هانتیگتون مانع از تولید آن می‌شود و به این ترتیب پیشرفت بیماری را کُند می‌کند.

شرکت یونی‌کیور (UniQure) که این درمان تجربی به نام AMT-130 را تولید کرده است که در یک کارآزمایی بالینی مرحله اول/دوم بیمارانی که مقادیر بالایی از این درمان را دریافت کرده بودند، پس از سه سال، ۷۵ درصد کاهش در پیشرفت بیماری را نشان دادند.

این درمان همچنین سطح یک نشانگر کلیدی آسیب مغزی - پروتئین سبک رشته عصبی در مایع نخاعی - را به طور متوسط ۸.۲ درصد کاهش داد.

این کارازمایی که با همکاری یونیورسیتی کالج لندن انجام شد، شامل ۲۹ بیمار بود که با مقدار بالا یا پایین AMT-130 تحت درمان قرار گرفتند و به مدت ۳۶ ماه پیگیری شدند.

این درمان با تزریق مستقیم دارو به بخشی از مغز به نام «جسم مخطط»، ناحیه‌ای که بیشتر تحت تأثیر بیماری هانتینگتون قرار می‌گیرد، از طریق جراحی انجام شد. شرکت سازنده گزارش داد که بیشتر عوارض جانبی به عمل جراحی مرتبط بوده‌ و برطرف شده‌اند.

البته این یافته‌ها هنوز مورد بازبینی همتراز قرار نگرفته و در یک ژورنال پزشکی منتشر نشده‌اند و باید به عنوان یافته‌های اولیه در نظر گرفته شوند.

کارشناسان مستقل با توجه به یافته‌های این بررسی محتاطانه ابراز امیدواری می‌کنند و پیشرفت به دست آمده را برای بیماران متحول‌کننده می‌دانند، چرا که تا به حال هیچ درمانی برای کند کردن پیشرفت بیماری وجود نداشته است.

آنها همچنین خاطرنشان می‌کنند که ای کارآزمایی بر روی شمار کوچکی از بیماران انجام شده است و تا حدی به داده‌های موجود بیماران متکی بوده است تا یک گروه کاملاً کنترل‌شده با دارونما، بنابراین هنوز تحقیقات بیشتری لازم است.

شرکت یونی‌کیور اعلام کرد که قصد دارد یافته‌های خود را در اوایل سال ۲۰۲۶ به سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) ارائه دهد. در صورت تأیید، AMT-130 می‌تواند اولین درمان برای هانتینگتون باشد.

منبع: هلث‌دی